地中海贫血（简称“地贫”病）到底是什么

这种疾病严重吗？

地中海似乎离我们比较遥远，但“地贫”病可能就发生在我们身边。作为一组遗传性疾病，地中海贫血让很多人谈之色变。下面，就让我们来了解一下与地中海贫血相关的知识吧。

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血简称“地贫”，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海岸国家而得名。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

二、什么是地贫患者？

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数任携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者。

地中海贫血都只通过遗传的方式传播，它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。

三、地贫症状有哪些？

静止性或轻型地贫：无明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传下一代。

中间型地贫：临床会有不同程度的贫血、乏力、肝脾肿大以及轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫：多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。胎儿出生时一般没有临床症状，通常在3-6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大，发育不良等。

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只遗传，不传染。

四、地贫可以治愈吗？

目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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